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DOI : Rannou, M. Mayoux-benhamou, S. Poiraudeau, and M. EMC- Rhumatologie Orthopédie, pp. Seignard, Les lombalgies en 5 questions.

Nom:emc rhumatologie
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Diagnostic de l'hémochromatose génétique III. Objectifs pédagogiques Diagnostiquer une carence ou une surcharge en fer. Argumenter l'attitude thérapeutique et planifier le suivi du patient. Savoir prescrire les examens biologiques permettant d'affirmer le diagnostic d'hémochromatose génétique.

Causes d'hémochromatose secondaire et particularités de la prise en charge. Principes de la prise en charge des manifestations osseuses et articulaires de l'hémochromatose. On parle maintenant d'hémochromatoses génétiques au pluriel pour désigner les différentes situations pathologiques aboutissant à une surcharge en fer d'origine génétique.

La plupart d'entre elles sont de transmission récessive et sont rares voire exceptionnelles mutation dans les gènes de l'hémojuvéline, l'hepcidine, le récepteur de la transferrine de type 2 , la maladie de la ferroportine est, elle, de transmission dominante. La forme la plus fréquente d'hémochromatose génétique reste de très loin celle liée à la mutation homozygote CY nommée actuellement pCys.

Sa transmission est récessive. Cette homozygotie est présente chez environ 3 sujets sur 1 mais son expression phénotypique est très variable. C'est de cette maladie dont nous traiterons dans la suite de ce chapitre. Connaître les manifestations articulaires et osseuses de l'hémochromatose génétique HFE Le tableau typique de l'hémochromatose associant une mélanodermie, un diabète sucré, une cirrhose, une cardiomyopathie est devenue fort heureusement rare. En effet, avec le développement des dosages biologiques et des bilans de santé, la maladie est généralement dépistée plus tôt, avant les complications viscérales, sur des anomalies des paramètres du fer.

Néanmoins, les manifestations ostéoarticulaires ont la particularité d'être fréquemment révélatrices de la maladie, notamment les douleurs articulaires qui sont parmi les manifestations cliniques les plus fréquentes après l'asthénie. Manifestations articulaires Les manifestations articulaires de l'hémochromatose génétique HG sont importantes à connaître. En effet, elles sont fréquentes deux tiers des patients et font souvent partie, avec l'asthénie inexpliquée, des premières manifestations de l'affection.

Elles sont inaugurales dans près d'un tiers des cas, mais très souvent négligées, entraînant un retard de diagnostic de plusieurs années. La raison de ce retard diagnostique tient au fait que les manifestations articulaires de l'HG peuvent apparaître assez communes puisque globalement, la maladie entraîne des lésions d'arthrose ou de maladie à cristaux de pyrophosphate de calcium appelée communément chondrocalcinose articulaire CCA.

Néanmoins, certaines particularités doivent faire évoquer le diagnostic d'HG. Il est important de les reconnaître car poser le diagnostic aboutit à la mise en place d'un traitement par saignées qui prévient les complications viscérales graves de la maladie cirrhose et carcinome hépatocellulaire, diabète, insuffisance cardiaque. Quand doit-on penser à une arthropathie hémochromatosique?

Arthrose ou CCA à un âge plus jeune qu'à l'accoutumée moins de 50 ans. Formes cliniques Formes localisées. Plutôt arthralgies d'effort, raideur douloureuse limitant les mouvements.

Aspect peu inflammatoire tant cliniquement qu'en échographie. Les épanchements articulaires sont plus rares que dans la CCA classique et le liquide généralement peu inflammatoire sauf en cas de réelle poussée microcristalline avec mise en évidence intra-articulaire des microcristaux de pyrophosphate de calcium.

En plus des articulations sus-citées, il existe fréquemment une atteinte des hanches et des genoux. Le retentissement est grave puisque le risque d'avoir une prothèse articulaire est multiplié par 9 à la hanche et est augmenté dans de moindres proportions au genou et à la cheville par rapport à la population générale. Leur mise en place est aussi plus précoce. Dans un certain nombre de cas, le tableau est celui d'une polyarthrite inflammatoire et destructrice, parfois difficile à différencier d'un autre rhumatisme inflammatoire et notamment d'une polyarthrite rhumatoïde.

Il existe des associations des deux maladies. Imagerie En radiologie conventionnelle, l'atteinte articulaire de l'HG est proche de celle du rhumatisme à cristaux de pyrophosphate de calcium avec ou sans CCA.

Chondrocalcinose articulaire fig. Il n'a pas été décrit de spécificité échographique de l'HG, mais il est évident que comme dans les autres maladies articulaires, cette modalité d'imagerie a toute sa place y compris pour mettre en évidence des calcifications infraradiologiques.

Arthropathie des articulations métacarpophalangiennes d'allure mixte, destructrice pincement de l'interligne articulaire et géodes sous-chondrales et constructrice condensation osseuse et ostéophytose périphérique. Radiographie de la main de face. Cliché centré sur les articulations métacarpophalangiennes. Manifestations osseuses Les surcharges en fer sont responsables d'une perte osseuse. C'est le cas de l'HG mais également des thalassémies. Dans l'HG, les études les plus récentes montrent une diminution de la densité minérale osseuse DMO et une augmentation du risque fracturaire.

Les facteurs classiques d'ostéoporose ne sont pas retrouvés dans cette population plutôt jeune et les hypothèses anciennes la reliant à un hypogonadisme n'ont plus lieu d'être puisque l'hypogonadisme est à l'heure actuelle inexistant dans la plupart des cas, la maladie étant détectée plus tôt.

Il semble que la toxicité du fer soit au premier plan de la physiopathologie de cette ostéoporose, soit directement soit indirectement en modulant d'autres systèmes importants pour le métabolisme osseux. La recherche de l'HG comme cause d'ostéoporose en l'absence d'autre étiologie évidente est justifiée, particulièrement chez les sujets jeunes, femme ou homme.

Diagnostic de l'hémochromatose génétique A.

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